A genética médica é uma área fundamental da medicina moderna, responsável por investigar, diagnosticar e orientar pacientes sobre condições hereditárias e alterações genéticas que podem afetar sua saúde e a de sua família.
Embora muitas pessoas só procurem esse tipo de avaliação após o surgimento de doenças, o acompanhamento com um geneticista pode — e deve — ser preventivo e orientador em diversos momentos da vida.
Quando procurar um médico geneticista?
Confira algumas situações em que a consulta com esse especialista é indicada:
Histórico familiar de doenças genéticas
Se há casos na família de câncer hereditário (como mama, ovário, intestino), doenças neurológicas progressivas, malformações congênitas ou síndromes raras, o geneticista pode avaliar os riscos e sugerir exames para diagnóstico precoce.
Casais que planejam engravidar
A avaliação genética pré-concepcional ajuda a identificar riscos de doenças hereditárias nos futuros filhos e, quando necessário, indica exames para ambos os parceiros. Uma forma de garantir uma gestação mais segura e consciente.
Gravidez com exames alterados ou idade materna avançada
O geneticista auxilia no aconselhamento de gestantes que receberam resultados alterados em exames como translucência nucal ou teste do pezinho, além de orientar casais com gestantes acima dos 35 anos.
Crianças com atrasos no desenvolvimento ou malformações
Sinais como atraso na fala, dificuldades motoras, crises convulsivas, baixa estatura ou características físicas fora do padrão podem ser indicativos de síndromes genéticas. O diagnóstico precoce faz toda a diferença no tratamento e acompanhamento.
Adultos com doenças de causa desconhecida
Condições como surdez precoce, infertilidade sem causa aparente, epilepsias ou doenças autoimunes recorrentes podem ter origem genética. A investigação adequada pode direcionar o tratamento mais eficaz.
O que acontece na consulta com um geneticista?
O especialista realiza uma avaliação detalhada da história clínica e familiar do paciente, pode solicitar exames genéticos específicos (como o cariótipo, exoma, painel genético, entre outros) e oferece aconselhamento genético — um processo humanizado que ajuda o paciente a entender seu diagnóstico, riscos e decisões futuras.
No INEN, nosso atendimento em genética médica é individualizado, ético e acolhedor. Marque sua consulta com nossos especialistas e tire suas dúvidas com quem entende do assunto.
